Asculta acest articol
Bolile genetice sunt afecțiuni ale căror principală cauză este reprezentată de modificări genetice transmise de la părinți la copii. Înțelegerea transmiterii genetice de la părinți la copii este esențială pentru diagnosticarea, tratamentul și prevenția acestor boli.
Ce sunt bolile genetice?
Ce înseamnă genetic? Dicționarul oferă următoarea explicație: genetic = care se referă la gene. Bolile genetice pot fi ereditare sau pot apărea în urma unor mutații spontane (de novo). Spre exemplu, multe persoane se întreabă dacă sindromul Down se moștenește; în această patologie, în marea majoritate a cazurilor problemele genetice apar în mod spontan, în cadrul diviziunii eronate a materialului genetic conținut în ovul și spermatozoid.
Există și alte maladii genetice care pot apărea spontan și pot determina diverse afecțiuni. Din acest motiv, un consult genetic înainte de concepție este binevenit și recomandat, dar nu poate elimina complet riscul unui sindrom genetic la copii.
Maladii genetice – modalități de transmitere
Cunoașterea modului în care este transmisă informația genetică de la părinți la copii este esențială pentru identificarea potențialelor riscuri responsabile de dezvoltarea anumitor boli genetice. Atunci când discutăm despre maladii genetice și modul lor de transmitere, există mai multe scenarii pe care le vom detalia în continuare:
Anomalii genetice autozomal dominante;
Anomalii genetice autozomal recesive;
Anomalii genetice legate de cromozomii X sau Y;
Fenotipuri complexe și multifactoriale.
Anomalii genetice autozomale dominante
Bolile ereditare autozomal dominante au un mod de transmitere în care este suficient ca unul singur dintre părinți să dețină gena responsabilă pentru boala respectivă. Exemple de boli determinate de mutații genetice cu acest tip de transmitere sunt polipoza adenomatoasă familială și sindromul Marfan.
Anomalii genetice autozomale recesive
Maladiile ereditare autozomal recesive au un mod de transmitere în care ambii părinți trebuie să dețină gena responsabilă pentru boala respectivă. În această categorie intră majoritatea bolilor genetice rare. Exemple de boli genetice cu acest mod de transmitere sunt fibroza chistică sau anemia falciformă.
Anomalii genetice legate de cromozomii X sau Y
Femeile dețin doi cromozomi X, în timp ce bărbații dețin un cromozom X și un cromozom Y. Distrofia musculară Duchenne este una dintre bolile genetice umane legate de cromozomul X. Exemple de boli ereditare legate de cromozomul Y sunt rare și se referă în principal la caracterele sexuale secundare.
Fenotipuri complexe și multifactoriale
Genetica medicală nu studiază numai bolile genetice clasice, ci și pe cele care sunt rezultatul interacțiunii genelor cu factorii de mediu. De pildă, susceptibilitatea la boli cardiovasculare și predispoziția către obezitate sunt influențate atât de factori genetic, cât și de mediu.
Afecțiuni genetice cu transmitere de la părinți la copii
Bolile genetice acoperă o gamă largă de afecțiuni, iar perspectiva transmiterii unei boli genetice propriului copil este una înfricoșătoare. Unele boli genetice sunt determinate de o singură genă; altele sunt influențate de mai multe gene, iar o altă categorie de boli genetice ereditare apar ca urmare a interacțiunii bagajului genetic cu factorii de mediu. În continuare, vom detalia câteva boli cu transmitere genetică mai bine cunoscute.
Iată o rescriere a celor șapte boli genetice care se pot transmite de la părinți la copii:
1. Fibroza chistică
Fibroza chistică este o boală genetică monogenică care afectează predominant sistemul respirator și digestiv. Aceasta este cauzată de o mutație a genei CFTR, ceea ce duce la producerea unui mucus dens care obstrucționează căile respiratorii și ductele pancreatice. Simptomele includ infecții respiratorii frecvente, dificultăți în respirație și probleme digestive. Diagnosticul se face prin teste funcționale ale glandelor exocrine și confirmarea genetică.
2. Distrofia musculară
Distrofia musculară este un termen generic pentru un grup de afecțiuni genetice caracterizate prin slăbirea progresivă a mușchilor. Fiecare tip de distrofie este cauzat de mutații în genele responsabile de proteinele musculare. Cele mai frecvente forme sunt distrofia musculară Duchenne și Becker. Diagnosticul se realizează prin biopsie musculară și teste genetice.
3. Hemofilia
Hemofilia este o boală genetică de coagulare a sângelui, caracterizată prin deficitul de factori de coagulare, ceea ce duce la sângerări excesive. Cele mai comune tipuri sunt hemofilia A și B. Diagnosticul se face prin teste de coagulare, iar identificarea tipului specific necesită analize genetice. Tratamentul include administrarea de factori de coagulare și terapie de susținere.
4. Albinismul
Albinismul este o afecțiune genetică în care persoanele afectate au o producție insuficientă de pigment, rezultând o piele, păr și ochi foarte deschiși. Boala este ereditară, necesitând genele de la ambii părinți. Diagnosticul poate fi realizat imediat la naștere, iar confirmarea se face prin teste genetice. Pacienții cu albinism trebuie să se protejeze de expunerea la soare.
5. Spondilita anchilozantă
Spondilita anchilozantă este o boală inflamatorie a articulațiilor care are o componentă genetică semnificativă. Aceasta se manifestă prin inflamația articulațiilor sacro-iliace și poate afecta întreaga coloană vertebrală. Simptomele variază în intensitate și pot fi agravate în perioadele de repaus. Tratamentul include medicație pentru controlul inflamației și exerciții fizice.
6. Hemocromatoza
Hemocromatoza este o afecțiune genetică caracterizată prin absorbția excesivă de fier de către organism, ceea ce poate duce la diverse probleme de sănătate. Simptomele, care apar de obicei între 30 și 60 de ani, includ oboseală, dureri abdominale și pigmentarea pielii. Tratamentul implică evitarea alimentelor bogate în fier și flebotomii regulate.
7. Boala Huntington
Boala Huntington este o afecțiune neurodegenerativă progresivă care apare de obicei la adulți în jurul vârstei de 40-50 de ani. Aceasta se caracterizează prin simptome motorii, cum ar fi coreea, și modificări cognitive, inclusiv pierderi de memorie și dificultăți de concentrare. Diagnosticul se bazează pe anamneză, examinare clinică și teste genetice. Nu există un tratament curativ, dar menținerea activității fizice și mentale este esențială pentru gestionarea simptomelor.
Aceste boli genetice pot avea un impact semnificativ asupra vieții pacienților și familiilor lor, de aceea este esențială consilierea genetică și testarea înainte de concepție pentru a înțelege riscurile potențiale.
Fii primul care comentează